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全球快消息!《自然》发表首个人类泛基因组草图,更完整描绘遗传多样性

来源:澎湃新闻    时间:2023-05-11 08:46:55


【资料图】

当地时间 5 月 10 日,人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)发表了首个人类泛基因组草图 ... 它从 47 个祖先不同的个体中开发而来,相比于此前的人类参考基因组版本(GRCh38,是一个目前被广泛使用的,用于描述人类基因组序列的标准),人类泛基因组草图增加了 1.19 亿个碱基对(指在 DNA 双螺旋结构中的两个互补配对的碱基)和 1115 个基因重复 ... 研究称,GRCh38 是目前已知的人类基因组序列的一个标准版本,它由一小部分人类基因组测序数据组成,其中包含许多已知的人类基因组变异和 SNP(单核苷酸多态性)信息。

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